Врожденный синдром мраморной телеангиэктатической кожи с множественными изъязвлениями у новорожденного; Практическая медицина; Практическая медицина

Врожденный синдром мраморной телеангиэктатической кожи с множественными изъязвлениями у новорожденного; Практическая медицина; Практическая медицина

Эритема врожденная телеангиэктатическая. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

      Заголовок
    Cтатьи. Работа с контентом

    Поиск

    Синдром врожденной мраморной телеангиоэктатической кожи с множественными изъязвлениями у новорожденного ребенка.

    А. НУРМЕЕВА 1, Е. В. БИЛДЮК 1, И. НУРМЕЕВ 2, А. ХАМИТОВА 2

    1 Республиканская клиническая клиническая поликлиника Минздрава Республики Татарстан, Толстого, 4 р.

    2 Казанский государственный медицинский университет Минздрава России, ул. Бутлерова 49, Казань, 420012

    Нурмеева Алсу Рашитовна – кандидат медицинских наук, заведующая стационарным отделением № 3, тел. + 48 12 623 258. (843) 555-21-10, e-mail: [электронная почта защищена]

    В статье представлено клиническое наблюдение врожденной телеангиэктатической мраморной кожи у недоношенного ребенка с лабораторным обнаружением вируса материнского иммунодефицита человека (R75). В местном состоянии имелось тяжелое течение кожного синдрома с изъязвлением. Патологических нарушений со стороны сосудистой системы, зрения, нервной системы, органов брюшной полости и опорно-двигательного аппарата у ребенка не выявлено. В клиническом течении синдрома наблюдалось выздоровление с образованием рубцов и сохранением участков кожи и утратой подкожной клетчатки. Клинический случай описан в связи с редкостью наблюдений, яркостью клинических проявлений местного состояния.

    Ключевые слова: дети, мраморность, телеангиэктатическая болезнь, кожа, врожденное, изъязвление, новорожденный.

    А. НУРМЕЕВА 1, Е. В. БИЛДУК 1, И. НУРМЕЕВ 2, А. ХАМИТОВА 2

    1 Республиканское клиническое управление дерматологии и венерологии Минздрава Республики Татарстан, ул. Толстого, 4, 420012, г. Казань, Российская Федерация

    2 Казанский государственный медицинский университет, ул. Бутлерова 49, 420012, Казань, Россия

    Syndrome of congenital cutis marmorata teleangiectatica with numerous ulcerations in a newborn

    Нурмеева Алсу Рашитовна – канд. Med. Магистр. (843) 555-21-10, электронная почта: [электронная почта защищена]

    В статье представлен клинический случай врожденной кутисы marmorata teleangiectatica congenita у зрелого новорожденного с пренатальным наблюдением материнского вируса иммунодефицита человека (МКБ-10 R75). Местное состояние указывало на тяжелый кожный синдром с изъязвлениями. Патологий сосудистой системы, глазных болезней, нервных расстройств, нарушений внутренних органов и опорно-двигательного аппарата не выявлено. В клиническом течении синдрома наблюдалось заживление с рубцеванием и частичной дистрофией кожи и подкожно-жировой клетчатки. Представлен клинический случай в связи с редкостью заболевания и тяжелым клиническим проявлением местного кожного синдрома.

    Ключевые слова: дети, кутис, мармората, телеангиэктатическая болезнь, кожа, врожденная, язва, новорожденный.

    Синдром врожденной телеангиэктатической мозговой оболочки (CMTS), также известный как синдром Като ван Лохизейна, представляет собой стойкое пятнистое поражение кожи. Более распространенное легкое преходящее состояние новорожденных «мраморная кожа» отличается от IMTK меньшей стойкостью и интенсивностью кожного процесса. Этот синдром был впервые описан в 1922 году доктором Като ван Лохизейном [1]. В мировой литературе описано более 300 случаев этого заболевания [2,3]. Этиология и патогенез VITC до сих пор остаются неизвестными. Предполагается, что существует связь с тератогенными факторами, повышенной концентрацией бета-хорионического гонадотропина человека и аутосомно-доминантным наследованием с неполной пенетрантностью [4,5]. Заболевание также было связано с синдромами Стерджа-Вебера и Клиппеля-Тренона [6]. Многие авторы относят два последних синдрома, а также TMTC, к группе сосудистых заболеваний, ассоциированных с мезодермальными пороками [7]. Эта теория подтверждается сопутствующей асимметрией тела (гипер – или гипотрофия конечностей, синдактилия) и тем фактом, что в 50-60% случаев VMMTK сосуществует с пороками развития и деформациями, аномалиями сердца, мочеполовой системы, гидроцефалия, глаукома и наличие других сопутствующих сосудистых пороков [8,9,10,11,12].

    Известно, что VITC может быть представлен сосудистыми пятнами, телеангиэктазиями различной интенсивности красного цвета, участками атрофии кожи с последующим изъязвлением и рубцеванием [13]. Интенсивность пятен зависит от температуры окружающей среды – они светлеют при воздействии тепла [14].

    Согласно Kienanst и Hoeger (2009), диагноз VITC основывается на первичных и вторичных клинических критериях [3].

    Первичные критерии: врожденная эритема марбельи, которая не проходит от трения и тепла и не имеет венозной эктазии.

    Вторичные критерии: телеангиэктазия, изъязвление, атрофия в очагах, легкая бледность в первые годы, обострение или монголоидное пятно (в другом месте).

    VMTC чаще поражает конечности, чаще нижние конечности и в меньшей степени туловище и лицо [15]. Несмотря на вариабельность течения CMTK, в большинстве случаев поражения кожи исчезают в подростковом возрасте [3]. Случаи сочетания VMMTC с пороками развития обычно требуют командного лечения.

    В статье представлен собственный случай наблюдения за ребенком с врожденным синдромом мраморной телеангиэктатической кожи.

    Мальчик Т., родившийся 23 17 марта, был доставлен бригадой реанимации из периферийной больницы в Республиканскую детскую клиническую больницу (г. Казань) в критическом состоянии с диагнозом «внутриутробная инфекция». Перинатальный контакт R75. Внутриутробная пневмония? Некроз подкожно-жировой клетчатки? »При переводе состояние ребенка тяжелое из-за дыхательной недостаточности, неврологической симптоматики, кожного синдрома.

    Ребенок родился полноценным в течение 40-41 недель, от 5 беременностей, 5 родов, беременность не протекала патологической. Мать находилась под наблюдением гинеколога с последнего триместра беременности, а с 2010 года она была внесена в учетную запись врача-инфекциониста с диагнозом ВИЧ-инфекция (код МКБ R75). Масса тела при рождении 3280 г, рост 51 см, оценка по шкале Апгар 7-8, эпизод умеренной асфиксии. Инфузионная и антиретровирусная терапия (ретровир, 4 мг / кг) проводилась в родильном доме.

    Согласно клиническим рекомендациям, принятым в Российской Федерации, у ребенка, рожденного от ВИЧ-инфицированной женщины, наблюдается диагноз: «Перинатальный контакт с ВИЧ». Затем, в зависимости от того, был ли у ребенка диагноз ВИЧ или нет, он удаляется из реестра или перемещается в реестр с ВИЧ-инфекцией (16, 17).

    При медосмотре выявлено беспокойное поведение ребенка, умеренная гипотензия мышц, ослабленные безусловные рефлексы, субтаксия кожи, цианоз носогубного треугольника в покое.

    Местный статус. В мягких тканях умеренная припухлость, участки липодистрофии (от 0,8 до 1,5 см в диаметре) и многочисленные темные пятна («мраморный» сосудистый рисунок) различных размеров и конфигурации, с четкими границами, безболезненные при пальпации и не исчезающие при пальпации. • диаскопия и обогрев. В области колена и голени были обнаружены три участка изъязвления диаметром 0,4 см, 0,8 см и 1,2 см (рис. 1). (рисунок 1). Кожа вне пораженных участков была бледно-розового цвета и при пальпации теплая. Пульсация центрального сосуда сохранена. Мягкие ткани правой нижней конечности нормальной длины были гипотрофическими. При ультразвуковом исследовании головного мозга выявлен синдром тканевой гипертензии и гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. При общем исследовании крови выявлен нейтрофильный лейкоцитоз с трабекулярным сдвигом лейкоцитарной структуры влево. Неврологическое обследование – гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Связи с VICT не установлено. Признаков внутриутробной инфекции в условиях национальной больницы не обнаружено. Дифференциальный диагноз следует проводить на мраморной коже новорожденных.

    Рисунок 1.

    Ребенок Т., 10 дней. Врожденная мраморная телеангиэктатическая кожа на правой нижней конечности. Фото

    Дальнейшее наблюдение за ребенком показало благоприятное течение болезни. Все участки некроза были закрыты вторичным заживлением с рубцеванием. Участки липодистрофии превратились в очаги атрофического рубцевания с потерей подкожной клетчатки.

    Эритема врожденная телеангиэктатическая. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

    Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы убедиться, что он является максимально точным и фактическим.

    У нас строгие правила в отношении выбора источников информации, и мы цитируем только авторитетные веб-сайты, академические исследовательские институты и, если возможно, проверенные медицинские исследования. Обратите внимание, что числа в скобках ([1], [2] и т. Д.) Являются интерактивными ссылками на такие исследования.

    Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выделите его и нажмите Ctrl + Enter.

    Врожденная телеангиэктатическая эритема (синоним: синдром Блума) – аутосомное наследственное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, низким ростом при рождении и низкорослостью.

    Причины и патогенез врожденной телеангиэктатической эритемы. Врожденная телеангиэктатическая эритема – аутосомно-рецессивное заболевание, локус гена 15q26.1. Нарушение активности ДНК-лигазы, нарушение репарации ДНК, прямое усиление хромосомной абляции и иммунные изменения считаются основными патогенетическими факторами врожденной телеангиэктатической болезни.

    Симптомы врожденной телеангиэктатической эритемы. Через несколько месяцев после рождения у ребенка появляется эритема, за которой следуют пузырьки, пурпура, телеангиэктазии и толстые струпья на открытых участках (лицо, нос, ушные раковины, сгибатели рук).

    Стойкая телеангиэктатическая эритема на щеках и вокруг носа клинически присутствует, что делает ее похожей на красную волчанку. Эритема светочувствительна. Подобные изменения реже встречаются на ушных раковинах и тыльной стороне кистей рук, возможно воспаление слизистой оболочки полости рта и буккальный мукозит. Характерными являются задержка роста, связанный иммунодефицит с восприимчивостью к инфекционным заболеваниям и повышенный риск развития злокачественных новообразований. Кроме того, могут возникать различные экто – и мезодермальные дефекты.

    Затем исчезает эритема на лице и появляются атрофические и гиперпигментационные изменения, а иногда и изменения фолликулярного кератоза или ихтиоза. Заболевание характеризуется задержкой роста, малым весом, карликовостью, большим лицом и носом. В верхних дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте часто наблюдаются симптомы инфекционного заболевания, развивается сексуальная слабость, но психическое развитие не является аномальным. Заболевание может осложняться лейкемией, раком кожи или веснушками.

    Патоморфология. Эпидермис неравномерно толстый, местами атрофический, видна вакуолярная дистрофия клеток базального эпителия, сосуды в верхней части дермы расширены, иногда по их ходу наблюдаются мелкие лимфогистиоцитарные инфильтраты, разрастание фибробластов, тонкая эластичная сеть.

    Гистогенез. Синдром Блума связан с наследственным иммунным дефектом. Наблюдается снижение уровня IgA, IgM, а иногда и IgG, снижение пролиферативного ответа лимфоцитов на митогены. Иммуноморфологическое исследование выявляет отложения фибрина в базальной мембране эпидермиса, IgM и IgG в цитоидных телах. Нарушается клеточный и гуморальный иммунитет, повышается риск лимфопролиферативных заболеваний. Цитогенетика показывает нестабильность хромосом с повышенной частотой обмена сестринскими хроматидами. Фермент ДНК-лигаза I недостаточен.

    Гистопатология. Обнаруживаются симптомы банального воспаления.

    Дифференциальная диагностика. Это заболевание следует отличать от красной волчанки, синдрома Ротмунда-Томпсона и синдрома Кокейна.

    Лечение врожденной телеангиэктатической эритемы симптоматическое.

    ю1щ, ю2щ, ю3щ, ю4щ, ю5щ, ю6щ

    Читайте также:  Как лечить внешний геморрой у беременных
Оцените статью
Добавить комментарий